Katabolizmayı artıran durum
Açlık, enfeksiyon, kusma, ameliyat veya yoğun egzersiz sonrası kötüleşme
Rehberlere dön
KANITA DAYALI KLİNİK REHBERBebek · çocuk · ergen24 Ağustos 2026
Klinik şüpheden doğru örneği almaya
Bebek ve Çocukta Kalıtsal Metabolik Hastalıktan Ne Zaman Şüphelenilmeli?
Yüzlerce hastalığı ezberlemek yerine, metabolik krizi düşündüren belirti ve bulguların birlikte oluşturduğu örüntüyü tanıyın; kriz anındaki biyokimyasal tabloyu belirleyin ve yaşamı kurtaran tedaviyi geciktirmeyin.
30 saniyede klinik çerçeve
Ağır, açıklanamayan veya yineleyen tabloda örüntüyü arayın
Biyokimyasal uyarı
Hipoglisemi, keton düzeyinin beklenenden düşük kalması, hiperamonyemi, yüksek anyon açıklı asidoz veya laktat yüksekliği
Nörolojik kötüleşme
Açıklanamayan uykuya eğilim, ensefalopati, nöbet, hipotoni veya koma
Çoklu sistem tutulumu
Karaciğer, kas, kalp, böbrek, göz, işitme veya iskelet bulgularının birlikte bulunması
Klinik şüphe
Beş soruda metabolik hastalık olasılığını değerlendirin
01
Açlık
Son dönemde açlık veya katabolik stres oldu mu?
- Uzamış açlık, kusma veya ishal
- Ateş ve enfeksiyon
- Ameliyat öncesi açlık
- Yoğun egzersiz veya beslenmede belirgin azalma
Açlık sırasında hipoglisemi gelişmesi ve keton düzeyinin beklenenden düşük kalması ya da açlık/egzersiz sırasında rabdomiyoliz gelişmesi önemli ipuçlarıdır.[1][2]
02
Atak
Aynı tablo daha önce de ortaya çıktı mı?
- Ataklar arasında düzelme
- Enfeksiyon veya açlıkla benzer kötüleşme
- Yineleyen kusma, bilinç değişikliği veya nöbet
- Yineleyen hipoglisemi, asidoz, hiperamonyemi ya da rabdomiyoliz
Yineleyen ve katabolik stresle ortaya çıkan klinik seyir metabolik hastalık olasılığını artırır.[1]
03
Aile
Aile öyküsünde bir ipucu var mı?
- Açıklanamayan yenidoğan veya çocuk ölümü
- Kardeşte benzer ağır hastalık
- Açıklanamayan nöbet veya koma
- Gelişimsel gerileme veya akraba evliliği
Aile öyküsünün özellik göstermemesi kalıtsal metabolik hastalığı dışlamaz.[1]
04
Biyokimya
Glukoz, keton, kan gazı, laktat ve amonyak ne söylüyor?
- Hipoglisemi ve keton düzeyi
- Hiperamonyemi veya respiratuvar alkaloz
- Yüksek anyon açıklı metabolik asidoz
- Belirgin ketoz veya açıklanamayan laktat yüksekliği
Hiçbir bulgu tek başına tanı koydurmaz; örneğin alınma zamanı, açlık süresi ve başlanmış tedavilerle birlikte yorumlanır.[1]
05
Organ
Birden fazla organ sistemi etkilenmiş mi?
- Beyin ve karaciğer
- Kalp ve iskelet kası
- Göz ve işitme
- Böbrek veya iskelet sistemi
Birden fazla organ sisteminin birlikte etkilenmesi metabolik hastalık olasılığını artırır.[1]
Yenidoğanda alarm örüntüsü
Başlangıçta iyiydi; birkaç gün içinde kötüleşti
Komplikasyonsuz gebelik ve doğumdan sonra gelişen açıklanamayan ilerleyici ensefalopati metabolik hastalık şüphesini artırmalıdır.
Saatler veya günler içinde gelişen bulgular
- Emmenin azalması veya beslenememe
- Kusma ve giderek artan uykuya eğilim
- Hipotoni
- Hızlı soluma veya apne
- Nöbet, ensefalopati veya koma
“Sepsis mi, metabolik hastalık mı?” biçiminde ikili seçim yapmayın
Sepsis metabolik krizi tetikleyebilir; metabolik hastalığı olan çocukta eşzamanlı enfeksiyon bulunabilir. Gerekli sepsis değerlendirmesi ve tedavisi metabolik incelemeyle birlikte yürütülür.[1][3]
Üç temel başvuru biçimi
Klinik seyri biyokimyasal örüntüyle birlikte değerlendirin
Örüntü A
Toksik metabolit birikiminin ön planda olduğu kriz
Başlangıçta iyi olma → beslenme → kusma → uykuya eğilim/ensefalopati → nöbet veya koma
- Hiperamonyemi
- Respiratuvar alkaloz veya metabolik asidoz
- Ketoz
- Aminoasit veya organik asit değişiklikleri
Özellikle düşünülen gruplar: Üre döngüsü bozuklukları, organik asidemiler ve bazı aminoasit metabolizması bozuklukları.[1][4]
Örüntü B
Enerji üretim yetersizliğinin ön planda olduğu kriz
Açlık/enfeksiyon/egzersiz → hipoglisemi ± keton düzeyinin beklenenden düşük kalması ± kas veya kalp tutulumu
- Hipoglisemi
- Keton düzeyinin beklenenden düşük kalması
- Laktat yüksekliği
- Rabdomiyoliz veya kardiyomiyopati
Özellikle düşünülen gruplar: Yağ asidi oksidasyon ve ketogenez bozuklukları, bazı glikojen metabolizması bozuklukları, mitokondriyal hastalıklar ve sistemik karnitin eksikliği.[1][2][3]
Örüntü C
İlerleyici çoklu sistem hastalığı
Gelişimsel gerilik veya gerileme → organomegali, dismorfik bulgular, göz/işitme, iskelet, nöropati veya ataksi
- Gelişimsel gerilik ya da gerileme
- Organomegali veya dismorfik bulgular
- Göz, işitme veya iskelet bulguları
- Nöropati, ataksi veya çoklu organ tutulumu
Özellikle düşünülen gruplar: Lizozomal, peroksizomal, mitokondriyal ve bazı glikozilasyon bozuklukları.[1][4]
İlk dakikalarda
Önce yaşamı tehdit eden sorunları düzeltin; kritik örnekleri eş zamanlı alın
Önce: ABCDE değerlendirmesi, monitörizasyon, damar yolu, yatak başı glukoz ve keton. Ardından: kan gazı, laktat, amonyak ve klinik örüntüye göre kritik örnekler. Her zaman: kritik örnek almak için yaşam kurtarıcı tedaviyi geciktirmeyin.[1][2]
ABCDE ve ilk eylemler
- Monitörizasyonu başlatın.
- Damar yolu açın; gecikiyorsa kemik içi erişimi değerlendirin.
- Yatak başı glukozu, mümkünse kan ketonunu ölçün.
- Nöbeti, ağır hipoglisemiyi, şoku, hipoksemiyi ve solunum yetmezliğini hemen tedavi edin.
Kritik örnekleri alın; tedaviyi geciktirmeyin
Örnekleri mümkünse akut hastalık sırasında ve tedavi biyokimyasal bulguları değiştirmeden önce alın. Ancak glukoz tedavisi, nöbet kontrolü, solunum desteği veya dolaşım desteği kritik örnekler için bekletilmez.[1][2]
GlukozKetonKan gazıLaktatAmonyak
İlk kan incelemeleri
- Glukoz; kan gazı, pH ve bikarbonat; elektrolitler ve anyon açıklığı
- Laktat ve amonyak
- Üre, kreatinin, karaciğer işlev testleri, bilirubin, albümin ve koagülasyon
- Tam kan sayımı; kalsiyum, fosfor, magnezyum ve kreatin kinaz (CK)
- Klinik örüntüye göre plazma aminoasitleri, açilkarnitin profili, total ve serbest karnitin
İlk idrar örneği
- Keton ve glukoz
- Organik asitler
- Gerektiğinde orotik asit
- Klinik şüphe varsa toksikoloji incelemesi
İstenen testlerin önceliği, alınabilecek kan miktarına ve kurum laboratuvarının olanaklarına göre belirlenir.[1][2]
Hipoglisemi
Yalnız glukoz değerini değil, hipoglisemi sırasındaki keton düzeyini de değerlendirin
Temel soru: Keton düzeyi beklenen kadar mı?
Hipoglisemi sırasında mümkünse laboratuvar glukozu, beta-hidroksibütirat, insülin, C-peptid, kortizol, büyüme hormonu ve laktat alınır. Klinik duruma göre serbest yağ asitleri, amonyak, aminoasitler, açilkarnitin profili, total/serbest karnitin ve ilk idrar örneğinde keton ile organik asitler eklenir.[2]
Hipoglisemi + beklenenden düşük keton düzeyi
- Hiperinsülinizm
- Yağ asidi oksidasyon bozuklukları
- Ketogenez bozuklukları
- Sistemik karnitin eksikliği
Bu örüntü tanı koydurmaz. Beslenme durumu, örneğin alınma zamanı, önceden glukoz verilmiş olması ve kritik hastalık keton düzeyini etkileyebilir.[2]
Yenidoğan: İlk 48 saatteki glukoz değeri; semptomlar, beslenme durumu, gebelik yaşı ve klinik tabloyla birlikte yorumlanır. RCH kılavuzu <2,6 mmol/L (<47 mg/dL) değerini hipoglisemi kabul eder; ağır veya semptomatik hipoglisemide tedavi, kritik örnekler tamamlanana kadar bekletilmez.[2]
Hiperamonyemi
Açıklanamayan ensefalopatide amonyağı erken ölçün; hiperamonyemi saptandığında beklemeyin
Yönlendirici örüntüler
Hiperamonyemi + respiratuvar alkaloz: Üre döngüsü bozukluğunu düşündürür.
Hiperamonyemi + yüksek anyon açıklı metabolik asidoz + ketoz: Organik asidemiyi düşündürür.
Bu örüntüler özgül değildir. Ağır karaciğer hastalığı, ilaçlar, toksinler, diğer ikincil nedenler ve örneğin alınma ya da taşınma koşullarından kaynaklanan hatalar da değerlendirilir.[1][4]
Amonyak örneğinin güvenliği
- Amonyak örneğini kurum laboratuvarının belirlediği uygun tüpe alın.
- Kurumun doğrulanmış taşıma koşullarına uyun ve örneği gecikmeden laboratuvara ulaştırın.
- Laboratuvarın doğrulanmış örnek işleme süresini esas alın.
- Klinikle uyuşmayan sonuçta örneğin alınma, taşınma ve işlenme koşullarını kontrol ederek testi gecikmeden tekrarlayın.
Amonyak için evrensel bir “15 dakika” kuralı yoktur; kurum laboratuvarının doğrulanmış örnek protokolüne uyun.[1][4]
Hiperamonyemi, nörolojik hasar riski taşıyan tıbbi acil durumdur
- Çocuk metabolizma ekibini ve çocuk yoğun bakım ünitesi (ÇYBÜ) ekibini hemen haberdar edin.
- Hava yolunu, solunumu ve dolaşımı değerlendirin; nörolojik durumu yakından izleyin.
- Katabolizmayı durdurmak için yeterli enerji desteğini uzman ekiplerle eş zamanlı başlatın.
- Protein alımını geçici olarak düzenleme kararını çocuk metabolizma ekibiyle birlikte verin.
- Amonyağı veya biriken toksik metabolitleri uzaklaştırmaya yönelik hastalığa özgü tedavileri ilgili acil protokole göre uygulayın.
- Klinik durum ve amonyak düzeyine göre böbrek yerine koyma tedavisi (diyaliz/ekstrakorporeal tedavi) gereksinimini erken değerlendirin.
Tek bir “güvenli amonyak eşiği” kullanılmaz. Yaş, laboratuvar yöntemi, nörolojik bulgular ve amonyağın değişim hızı birlikte değerlendirilir; belirgin yükselme ve ilerleyen ensefalopati gecikmeden müdahale gerektirir.[3][4]
Metabolik asidoz
Önce anyon açıklığını hesaplayın; nedeni tek başına “dehidratasyon” olarak adlandırmayın
Pratik hesaplama
Anyon açıklığı = Na⁺ − (Cl⁻ + HCO₃⁻)
Yüksek anyon açıklığında birlikte değerlendirin
- Laktat, keton ve amonyak
- Böbrek işlevleri
- Sepsis, şok ve hipoksi
- İlaç veya toksin maruziyeti
- Organik asidemiler
Yenidoğanda önemli ayrım
Yenidoğanda organik asidemiler, sepsis/şok, laktik asidoz, böbrek yetmezliği ve ilaç/toksin maruziyeti öncelikle değerlendirilir. Diyabetik ketoasidoz bu yaşta çok düşük olasılıklıdır; daha büyük çocukta hiperglisemi ve uygun klinik bağlam varsa ayırıcı tanıya girer.
Yenidoğan taraması ve uzman iletişimi
Normal tarama sonucu klinik şüpheyi ortadan kaldırmaz
Taramanın sınırı
Yenidoğan taraması birçok hastalığı erken saptar; ancak bütün kalıtsal metabolik hastalıkları kapsamaz. Bazı ağır hastalıklar tarama sonucu bildirilmeden önce klinik bulgu verebilir. Normal tarama sonucu, klinik şüphe varsa metabolik incelemeyi sonlandırmak için gerekçe değildir.[1][5][6]
Çocuk metabolizma ekibini hemen arayın
- Hiperamonyemi veya güçlü hiperamonyemi şüphesi
- İlerleyen ensefalopati, koma veya açıklanamayan nöbet
- Ağır, uzamış, yineleyen veya açıklanamayan hipoglisemi
- Yüksek anyon açıklı metabolik asidoz veya kalıcı laktat yüksekliği
- Hipoglisemi/koagülopatiyle birlikte akut karaciğer hastalığı
- Rabdomiyoliz, açıklanamayan kardiyomiyopati veya çoklu sistem tutulumu
- Şüpheli yenidoğan tarama sonucu ya da ailede açıklanamayan bebek/çocuk ölümü
PedEmUP Cep Bilgisi
Ani kötüleşen bebek veya çocukta beşliyi erken değerlendirin
Glukoz
Keton
Kan gazı
Laktat
Amonyak
Hipoglisemi: Keton düzeyi beklenen kadar mı?
Ensefalopati: Amonyak ölçüldü mü?
Asidoz: Anyon açıklığı, laktat ve keton ne söylüyor?
Ensefalopati varsa amonyağı unutmayın; hipoglisemi varsa keton düzeyini değerlendirin; asidoz varsa anyon açıklığını hesaplayın; kritik örnekleri alın, ancak tedaviyi geciktirmeyin.
Doğrulanmış ve erişilebilir kaynaklar
Kaynakça
- [1]The Royal Children’s Hospital Melbourne. Clinical Practice Guidelines: Metabolic disorders. Son güncelleme: Haziran 2022.
Akut metabolik dekompansasyonun tanınması, ilk incelemeler, örneğin güvenli biçimde alınması ve hiperamonyemi için temel klinik kaynak.
- [2]The Royal Children’s Hospital Melbourne. Clinical Practice Guidelines: Hypoglycaemia. Son güncelleme: Ağustos 2025.
Hipoglisemi tanımı, kritik örneklerin öncelik sırası ve tedavinin kritik örnekleri almak için geciktirilmemesi ilkesi.
- [3]British Inherited Metabolic Disease Group. Emergency guidelines and paediatric emergency advice.
Birleşik Krallık için hazırlanmış, hastalığa özgü akut metabolik dekompansasyon protokollerinin güncel erişim sayfası.
- [4]Raina R, Bedoyan JK, Lichter-Konecki U, et al. Consensus guidelines for management of hyperammonaemia in paediatric patients receiving continuous kidney replacement therapy. Nat Rev Nephrol. 2020;16:471–482.
Hiperamonyeminin nörolojik tehlikesi, hızlı tedavi ve böbrek yerine koyma tedavisine ilişkin uzman uzlaşısı.
- [5]American College of Medical Genetics and Genomics. ACT Sheets and Algorithms.
Yenidoğan taramasında saptanan, zaman duyarlı metabolik bozukluklar için güncel eylem belgeleri ve algoritmalar.
- [6]Montanari G, Candela E, Baronio F, et al. Early-Onset Inherited Metabolic Diseases: When Clinical Symptoms Precede Newborn Screening—Insights from Emilia-Romagna (Italy). Children. 2025;12(4):464.
Bazı kalıtsal metabolik hastalıklarda klinik bulguların tarama sonucundan önce başlayabileceğini gösteren güncel seri.
PedEmUP içerikleri klinik karar desteği ve eğitim amacı taşır; yerel protokollerin ve kıdemli klinik değerlendirmenin yerine geçmez.