Nöbet Dostu Özetlere dön
AKIŞ ÇİZELGESİBebek · çocuk · ergen24 Ağustos 2026

Hasta başında hızlı değerlendirme ve karar akışı

Metabolik Krizden Şüphelenilen Bebek ve Çocuk

Stabilizasyonu, kriz anındaki kritik örnekleri ve erken uzman iletişimini güvenli bir sıraya koyun.

Başlangıç

Açıklanamayan ağır veya hızla kötüleşen bebek/çocuk

Ensefalopati, nöbet, kusma, hipoglisemi, metabolik asidoz, hiperamonyemi, karaciğer işlev bozukluğu, rabdomiyoliz veya çoklu organ tutulumu varsa metabolik hastalık olasılığını değerlendirin.[1]

01

Önce hastayı stabilize edin

  • Hava yolu, solunum, dolaşım, nörolojik durum ve genel maruziyet değerlendirmesini yapın.
  • Monitörizasyonu başlatın.
  • Damar yolu açın; gecikiyorsa kemik içi erişimi değerlendirin.
  • Yatak başı glukozu ve mümkünse kan ketonunu ölçün.
  • Nöbeti, ağır hipoglisemiyi, şoku, hipoksemiyi veya solunum yetmezliğini hemen tedavi edin.

Resüsitasyon ve kritik örneklerin alınması eş zamanlı yürütülür.

[1][2]
02

Kriz anındaki biyokimyasal tabloyu belirleyin

01

Glukoz

02

Keton

03

Kan gazı

04

Laktat

05

Amonyak

Bu beşli bir bekleme sırası değil, erken değerlendirmede birlikte düşünülmesi gereken temel test grubudur.[1][2]

Aynı ilk örneklerde

  • Elektrolitler ve anyon açıklığı
  • Üre, kreatinin ve karaciğer işlev testleri
  • Bilirubin, albümin ve koagülasyon
  • Tam kan sayımı ve kreatin kinaz (CK)

Klinik örüntüye göre

  • Plazma aminoasitleri ve açilkarnitin profili
  • Total ve serbest karnitin
  • İdrar ketonu ve organik asitleri
  • Gerektiğinde idrar orotik asidi ve toksikoloji incelemesi
[1][2]
03

Hipoglisemi var mı?

Evetse: hemen tedavi edin; mümkünse tedaviden önce kritik örnekleri alın

Keton düzeyi bu hipoglisemiye göre beklenen kadar mı?

Keton yok veya beklenenden düşük

  • Hiperinsülinizm
  • Yağ asidi oksidasyon bozukluğu
  • Ketogenez bozukluğu
  • Sistemik karnitin eksikliği

Düşük keton düzeyi tek başına tanı koydurmaz; beslenme durumu, örneğin alınma zamanı, önceden glukoz verilmesi ve kritik hastalık sonucu etkileyebilir.

Keton belirgin

  • Açlık/katabolizma
  • Bazı glikojen metabolizması bozuklukları
  • Organik asidemiler
  • Endokrin nedenler

Ketoz metabolik hastalığı dışlamaz.

Hipoglisemi sırasında öncelikli kritik örnekler

Laboratuvar glukozu, beta-hidroksibütirat, insülin, C-peptid, kortizol, büyüme hormonu ve laktat. Klinik duruma ve alınabilecek kan miktarına göre serbest yağ asitleri, amonyak, aminoasitler, açilkarnitin profili, total/serbest karnitin; ilk idrarda keton ve organik asitler eklenir.[2]

Yenidoğan: İlk 48 saatteki glukoz değerini; semptomlar, beslenme durumu, gebelik yaşı ve klinik tabloyla birlikte yorumlayın. Ağır veya semptomatik hipoglisemide tedaviyi, kritik örnekler tamamlanana kadar bekletmeyin.[2]

04

Amonyak yüksek mi veya güçlü klinik şüphe var mı?

Çocuk metabolizma ekibini ve çocuk yoğun bakım ünitesi (ÇYBÜ) ekibini hemen haberdar edin

Hiperamonyemi, nörolojik hasar riski taşıyan tıbbi acil durumdur.[1][4]

Örnek güvenliği

  • Amonyak örneğini kurum laboratuvarının belirlediği uygun tüpe alma
  • Kurumun doğrulanmış taşıma koşullarına uyma ve örneği gecikmeden laboratuvara ulaştırma
  • Laboratuvarın doğrulanmış örnek işleme süresini esas alma
  • Klinikle uyuşmayan sonuçta örneğin alınma, taşınma ve işlenme koşullarını kontrol ederek testi gecikmeden yineleme

Amonyak için evrensel bir “15 dakika” kuralı yoktur; kurum laboratuvarının doğrulanmış örnek protokolüne uyun.

Örüntüyü değerlendirin

Respiratuvar alkaloz: Üre döngüsü bozukluğunu özellikle düşündürür.

Yüksek anyon açıklı asidoz + ketoz: Organik asidemiyi özellikle düşündürür.

Karaciğer hastalığı, ilaçlar, toksinler, diğer ikincil nedenler ve örneğin alınma ya da taşınma koşullarından kaynaklanan hatalar da değerlendirilir. Bu örüntüler tanı koydurmaz.[1][4]

05

Hiperamonyemide tedavi sürecini eş zamanlı yürütün

İlk ekip

  • Hava yolunu ve solunumu değerlendirin.
  • Dolaşımı destekleyin.
  • Nörolojik durumu yakından izleyin.
  • Çocuk metabolizma ekibini ve ÇYBÜ ekibini devreye sokun.

Uzman ekiplerle birlikte

  • Katabolizmayı durdurmak için yeterli enerji desteğini başlatın.
  • Protein alımını geçici olarak düzenleme kararını çocuk metabolizma ekibiyle birlikte verin.
  • Amonyağı veya biriken toksik metabolitleri uzaklaştırmaya yönelik hastalığa özgü tedavileri protokole göre uygulayın.
  • Klinik durum ve amonyak düzeyine göre böbrek yerine koyma tedavisini (diyaliz/ekstrakorporeal tedavi) erken değerlendirin.
[3][4]
06

Metabolik asidoz var mı?

Anyon açıklığını hesaplayın

Na⁺ − (Cl⁻ + HCO₃⁻)

Yüksekse birlikte değerlendirin

  • Laktat, keton ve amonyak
  • Böbrek işlevleri
  • Sepsis/şok ve hipoksi
  • İlaç veya toksin maruziyeti
  • Organik asidemiler
Yenidoğan: Organik asidemi, sepsis/şok, laktik asidoz, böbrek yetmezliği ve ilaç/toksin maruziyetini öncelikle değerlendirin. Diyabetik ketoasidoz yenidoğanda çok düşük olasılıklıdır; daha büyük çocukta hiperglisemi ve uygun klinik tablo varsa ayrıca değerlendirilir.[1]
07

İlk testler normal; klinik şüphe sürüyor mu?

Klinik şüphe sürüyorsa incelemeyi sonlandırmayın

Tek bir normal glukoz, amonyak, laktat veya kan gazı sonucu bütün kalıtsal metabolik hastalıkları dışlamaz. Kritik örnek kriz dışında, beslenme/tedavi sonrasında veya hastalığın erken döneminde alınmış olabilir; sonuç örneğin alınma ve taşınma koşullarından etkilenmiş olabilir.[1]

Yenidoğan taraması normal mi?

Normal tarama bütün kalıtsal metabolik hastalıkları dışlamaz. Bazı hastalıklar panelde yer almaz; bazı bebekler sonuç bildirilmeden önce kötüleşir. Normal tarama sonucu, klinik şüphe varsa incelemeyi sonlandırmak için gerekçe değildir.[1][5][6]

08

İkinci basamak testleri çocuk metabolizma ekibiyle birlikte seçin

  • Plazma aminoasitleri
  • Açilkarnitin profili
  • Total ve serbest karnitin
  • İdrar organik asitleri ve orotik asit
  • Hedefli biyokimyasal ve enzimatik testler
  • Gerektiğinde moleküler/genetik incelemeler

Testleri klinik örüntüye göre seçin; hastalığa özgü ilaç ve dozları ilgili metabolik acil protokole göre uygulayın.[1][3]

PedEmUP hızlı kural

Glukoz — Keton — Kan gazı — Laktat — Amonyak

Hipoglisemi: Keton düzeyi beklenen kadar mı?

Ensefalopati: Amonyak ölçüldü mü?

Asidoz: Anyon açıklığı, laktat ve keton ne söylüyor?

Ensefalopati varsa amonyağı unutmayın; hipoglisemi varsa keton düzeyini değerlendirin; asidoz varsa anyon açıklığını hesaplayın; kritik örnekleri alın, ancak tedaviyi geciktirmeyin.

Ayrıntılı klinik çerçeve

Kalıtsal metabolik hastalıktan ne zaman şüphelenilmeli?

Aktif klinik akıl yürütme

Yenidoğanda ani kötüleşme: Metabolik kriz

Doğrulanmış ve erişilebilir kaynaklar

Kaynakça

  1. [1]
    The Royal Children’s Hospital Melbourne. Clinical Practice Guidelines: Metabolic disorders. Son güncelleme: Haziran 2022.

    Akut metabolik dekompansasyonun tanınması, ilk incelemeler, örneğin güvenli biçimde alınması ve hiperamonyemi için temel klinik kaynak.

  2. [2]
    The Royal Children’s Hospital Melbourne. Clinical Practice Guidelines: Hypoglycaemia. Son güncelleme: Ağustos 2025.

    Hipoglisemi tanımı, kritik örneklerin öncelik sırası ve tedavinin kritik örnekleri almak için geciktirilmemesi ilkesi.

  3. [3]
    British Inherited Metabolic Disease Group. Emergency guidelines and paediatric emergency advice.

    Birleşik Krallık için hazırlanmış, hastalığa özgü akut metabolik dekompansasyon protokollerinin güncel erişim sayfası.

  4. [4]
  5. [5]
    American College of Medical Genetics and Genomics. ACT Sheets and Algorithms.

    Yenidoğan taramasında saptanan, zaman duyarlı metabolik bozukluklar için güncel eylem belgeleri ve algoritmalar.

  6. [6]

PedEmUP içerikleri klinik karar desteği ve eğitim amacı taşır; yerel protokollerin ve kıdemli klinik değerlendirmenin yerine geçmez.