Çocukta Akut Kas Güçsüzlüğünün Tanısal Değerlendirilmesi

Öğrenme hedefleri

Bu rehberin sonunda okuyucu:

1. 1akut kas güçsüzlüğünde hastalık adından önce anatomik yerleşimi belirleyebilecek,
2. 2immün aracılı miyelit, Guillain–Barré sendromu (GBS), akut flask miyelit (AFM), spinal kord basısı ve vasküler miyelopatinin ayırıcı özelliklerini kullanabilecek,
3. 3manyetik rezonans görüntüleme (MRG), beyin-omurilik sıvısı (BOS) incelemesi, elektrofizyoloji, MOG-IgG ve AQP4-IgG testlerini doğru klinik sıraya yerleştirebilecek,
4. 4ilk tedavinin tanısal gruba göre neden değiştiğini açıklayabilecek,
5. 5solunum, bulber işlev, otonom bulgular ve mesane işlevindeki kötüleşmeyi erken tanıyabilecek.

1. Önce gerçek kas güçsüzlüğünü doğrulayın

“Yürüyemiyor” ifadesi her zaman motor güç kaybı anlamına gelmez. Ağrı, akut ataksi, eklem veya kemik hastalığı, şiddetli miyalji, bilinç değişikliği ve fonksiyonel nörolojik bozukluk da çocuğun ayağa kalkmamasına yol açabilir.

Değerlendirmede:

• yaşa uygun işlevleri gözlemleyin,
• proksimal ve distal kas gruplarını ayrı değerlendirin,
• sağ-sol farkını kaydedin,
• boyun fleksiyonu, yüz ve bulber kasları unutmayın,
• ağrı nedeniyle hareket kısıtlılığı ile gerçek kas gücü kaybını ayırın.

2. Anatomik yerleşimi muayene ile daraltın

Temel nokta: Reflekslerin azalması lezyonu otomatik olarak periferik sinire yerleştirmez. Akut miyelitte spinal şok nedeniyle başlangıçta hiporefleksi veya arefleksi görülebilir.[1–3]

3. Spinal kord tutulumu ne zaman öncelik kazanır?

Aşağıdaki bulgular birlikte değerlendirilir:

• gövde üzerinde belirgin bir duyu seviyesi,
• yeni idrar retansiyonu veya diğer sfinkter işlev bozukluğu,
• iki taraflı bacak güçsüzlüğü,
• sırt veya boyun ağrısı,
• piramidal bulguların zaman içinde belirginleşmesi,
• gövde kaslarında tutulum,
• omurilik düzeyine uyan otonom bulgular.

Duyu seviyesi özellikle değerlidir; ancak küçük çocuk bunu güvenilir biçimde tarif edemeyebilir. Bu nedenle “duyu seviyesi bulamadım, miyelit değildir” yaklaşımı güvenli değildir.[2,3]

GBS'de mesane veya bağırsak işlev bozukluğu nadiren görülebilir ve tanıyı mutlak dışlamaz. Buna karşılık belirgin bir duyu seviyesi GBS olasılığını azaltır ve omurilik kaynaklı bir sürecin yeniden değerlendirilmesini gerektirir.[4]

4. Spinal kord tutulumu düşünülen hastada ilk güvenlik adımı: basıya yol açan nedenleri dışlayın

Klinik miyelopati kuşkusu varsa spinal MRG geciktirilmemelidir. Amaç yalnız “miyelit var mı?” sorusunu yanıtlamak değildir; epidural apse veya hematom, tümör, travmatik lezyon veya diğer basıya yol açan nedenleri dışlamaktır.[1,2,15]

Özellikle:

• ateş + şiddetli sırt veya boyun ağrısı,
• omurga hassasiyeti,
• yakın dönem bakteriyemi veya cilt enfeksiyonu,
• bağışıklık baskılanması,
• travma,
• kanama eğilimi veya antikoagülan kullanımı,
• bilinen malignite

varlığında basıya bağlı veya enfeksiyöz neden daha yüksek öncelik taşır.

Lomber ponksiyon, spinal kord basısı kuşkusu bulunan çocuğun ilk tanısal işlemi değildir.

5. Akut miyelit ile GBS ve AFM'yi ayırmak

6. Akut miyelit etiyolojik bir son tanı değildir

“Akut transvers miyelit” klinik bir sendromu tanımlar. Etiyolojik sınıflama yapılmadan tedavi planı ve uzun dönem risk değerlendirmesi tamamlanmış sayılmaz.[2,3]

Başlıca gruplar:

1. 1MOG-IgG ile ilişkili hastalık (MOGAD)
2. 2AQP4-IgG pozitif nöromiyelitis optika spektrum bozukluğu (NMOSD)
3. 3Multipl skleroz ile ilişkili miyelit
4. 4Enfeksiyöz veya parainfeksiyöz miyelit
5. 5Sistemik otoimmün hastalıklarla ilişkili miyelit
6. 6Seronegatif veya idiopatik olarak değerlendirilen olgular
7. 7Miyelit sanılan vasküler, basıya bağlı, metabolik veya diğer miyelopatiler

7. MRG bulgularının tanısal değeri ve sınırları

Pediatrik kohortlarda MOGAD ve seronegatif miyelitlerde de uzun segmentli spinal kord lezyonları sık görülmektedir. Bu nedenle “Üçten fazla vertebra segmentini tutan lezyon NMOSD'dir” biçimindeki yaklaşım çocuklarda geçerli değildir.[12,13]

Çocuklarda MOGAD ile ilişkili miyelitte:

• santral ve gri cevher ağırlıklı tutulum,
• aksiyel kesitte “H” görünümü,
• konus medullaris tutulumu,
• leptomeningeal kontrastlanma,
• uzun segmentli spinal kord lezyonları

diğer bazı demiyelinizan hastalıklara göre daha sık bildirilmiştir.[12,13]

Bunlar tanıyı destekleyen bulgulardır; hiçbiri tek başına tanı koydurmaz.

Pediatrik MS’de kısa segmentli spinal kord lezyonları daha sık görülür; ancak tanı tek bir MRG özelliğine dayandırılmaz. 2024 McDonald ölçütleri çocukları da kapsar ve beyin, omurilik, optik sinir, klinik öykü ve gerektiğinde BOS ve ileri görüntüleme bulgularını birlikte değerlendirir.[11–13]

8. MOG-IgG ve AQP4-IgG nasıl istenir?

2023 uluslararası MOGAD ölçütlerinde tanı için:

• MOGAD ile uyumlu bir çekirdek klinik olay,
• MOG-IgG pozitifliği,
• daha iyi açıklayan başka tanının bulunmaması

gerekir. Düşük düzeyde ya da kuşkulu pozitif sonuçlarda veya titrenin belirtilmediği durumlarda ek klinik ve MRG destekleyici özellikler aranır.[6]

AQP4-IgG pozitif NMOSD, MOGAD ve MS’den ayrı bir hastalık grubudur. AQP4-IgG negatif olgularda NMOSD tanısı için ölçütler daha katıdır.[8]

MOG-IgG ve AQP4-IgG için:

• serum tercih edilir,
• hücre temelli test kullanılmalıdır,
• örnek mümkünse kortikosteroid, intravenöz immünoglobulin (IVIG) veya plazma değişimi öncesinde alınmalıdır,
• ancak ciddi nörolojik kayıp bulunan çocukta yalnız antikor sonucunu beklemek amacıyla akut tedavi geciktirilmemelidir.[6,9]

Klinik gerekçe olmaksızın tüm demiyelinizan hastalarda MOG-IgG istemek doğru değildir; test, klinik ve MRG bulgularıyla uyumlu bir bağlamda istenmelidir.

9. Tanısal incelemeleri klinik soruya göre planlayın

• tekrarlanan nörolojik muayene,
• yatak başı glukoz,
• elektrolitler ve gerektiğinde kan gazı,
• kas hastalığı veya rabdomiyoliz düşünülüyorsa kreatin kinaz,
• enfeksiyöz, toksik veya metabolik neden kuşkusuna göre hedefli incelemeler.

• kontrastlı/kontrastsız spinal MRG; klinik bulgulara göre gerektiğinde tüm spinal kordun görüntülenmesi,
• immün aracılı demiyelinizasyon düşünülüyorsa beyin MRG'si,
• serum MOG-IgG ve AQP4-IgG,
• güvenliyse ve basıya yol açan bir neden dışlandıysa beyin-omurilik sıvısı incelemesi.

BOS incelemesi; hücre sayımı, protein, glukoz ve klinik bağlama göre mikrobiyolojik testleri içerir. Demiyelinizan hastalık kuşkusunda oligoklonal bant/immünoglobulin değerlendirmesi çocuk nörolojisi ile planlanabilir.

• BOS,
• elektronöromiyografi (ENMG),
• GBS'nin klinik varyantına göre hedefli antikor incelemeleri.

GBS'de ilk haftada BOS proteininin normal olması veya hastalığın ilk günlerinde ENMG’nin normal olması tanıyı dışlamaz.[4]

11. AFM için özel tanısal noktalar

AFM genellikle akut flask ekstremite güçsüzlüğü ile seyreder ve omurilik gri cevherini, özellikle ön boynuz bölgesini tutar. Güçsüzlük sıklıkla asimetriktir; kraniyal sinir, bulber ve solunum kası tutulumu gelişebilir.[5]

Semptomların ilk 72 saatinde spinal MRG normal olabilir. Klinik kuşku sürüyorsa MRG'nin tekrarlanması gerekebilir.[5]

Patojen araştırması için:

• BOS,
• solunum yolu örneği,
• kan,
• dışkı

mümkün olduğunca erken alınmalıdır.[5]

13. GBS'de kötüleşmeyi erken tanıyın

GBS'de solunum yetmezliği yalnızca SpO₂ ile değerlendirilemez. EAN/PNS kılavuzu seri:

• zorlu vital kapasite (FVC),
• tek nefeste sayma,
• klinik öksürük gücü,
• bulber işlev,
• boyun kas gücü

değerlendirilmesini önerir.[4]

Kılavuzda FVC ≤20 mL/kg, elektif ventilasyon ve yoğun bakım değerlendirmesini güçlü biçimde gündeme getiren bir eşik olarak verilir; ≤10 mL/kg düzeyinde ventilasyon gereksinimi çok yüksektir. FVC’nin kısa sürede belirgin düşmesi ayrıca risklidir.[4]

Bu nicel eşiklerin kanıt tabanının önemli bölümü 6 yaş ve üzeri, manevraya uyum gösterebilen hastalardan gelir. Küçük ya da ölçüme yeterli iş birliği gösteremeyen çocuklarda karar tek bir sayıya bağlanmamalı; öksürük gücü, bulber işlev, solunum eforu, gaz değişimi ve klinik seyir birlikte değerlendirilmelidir.

14. Hiperakut başlangıç varsa inflamatuvar bir nedeni otomatik olarak varsaymayın

Dakikalar ya da saatler içinde gelişen belirgin nörolojik kayıp, özellikle:

• ani sırt veya boyun ağrısı,
• yoğun egzersiz veya minör travma,
• omurilik damar hastalığı için risk,
• kanama eğilimi

ile ilişkiliyse omurilik enfarktı, kanama veya nadir görülen fibrokartilajinöz emboli gibi vasküler nedenler düşünülmelidir.[16]

Özellikle adölesanda spor veya egzersiz sonrasında gelişen ani miyelopati “akut transvers miyelit” olarak etiketlenmeden önce vasküler neden açısından değerlendirilmelidir.

15. İlk saat için pratik yaklaşım

1. 1Yaşamı tehdit eden bulguları değerlendirin: solunum, bulber işlev, otonom instabilite.
2. 2Gerçek kas güçsüzlüğünü doğrulayın.
3. 3Anatomik yerleşimi belirleyin: beyin, omurilik, ön boynuz, periferik sinir, sinir-kas kavşağı veya kas.
4. 4Spinal kord tutulumu olasılığı varsa basıya yol açan nedenleri acil MRG ile dışlayın.
5. 5GBS olasılığında BOS incelemesi ve ENMG'yi planlayın; erken dönemde normal sonuçların tanıyı dışlamadığını unutmayın.
6. 6AFM olasılığında gerekli örnekleri erken alın; ilk 72 saatte normal MRG'nin tanıyı dışlamadığını unutmayın.
7. 7İnflamatuvar miyelit düşünülüyorsa serum MOG-IgG ve AQP4-IgG örneklerini hücre temelli yöntemle çalışılmak üzere, mümkünse tedavi öncesinde alın.
8. 8Tedaviyi tanısal gruba göre seçin: immün aracılı miyelitte kortikosteroid; GBS'de intravenöz immünoglobulin (IVIG) veya plazma değişimi; AFM'de kanıtlanmış özgül bir ilaç tedavisi bulunmadığını göz önünde bulundurun; basıya yol açan ya da enfeksiyöz nedenlerde gerekli girişimi geciktirmeyin.
9. 9Nörolojik ve solunumsal değerlendirmeyi seri olarak yineleyin.
10. 10Türkiye'deki AFP sürveyans gerekliliklerini göz önünde bulundurun.